亚盈体育网页版登录新生儿病区成功诊治一例罕见病---色素失禁症

　　最近，亚盈体育网页版登录新生儿病区隔离室住进了一个发热的新生女婴  女宝宝出生才23天，娇嫩的脸蛋上长着一对漂亮的眼睛，非常可爱  但是当我们的护士姐姐帮孩子脱掉衣服，放进温箱的时候，吓了一跳：女宝宝脖子以下全是大片触目惊心的水疱和红色斑丘疹，部分已经破溃糜烂 

　　这么可爱的女宝宝到底经历了什么

　　新生儿病区的医生详细询问了宝宝的病史：女宝宝是第2胎，第1产，今年9月足月在我市某三甲医院剖腹产出生，出生时见手足部红斑咽谑、皮疹咽谑、水泡遍布全身，在该院予抗感染咽谑、抗真菌咽谑、抗过敏等各种治疗近20余天，未诊断出病因，反复不愈，家长无奈之下于9月20日自动要求出院，10月1日孩子的皮疹再次加重，家长抱着试试“中医”的想法，来到了亚盈体育网页版登录儿科门诊，在门诊就诊过程中宝宝出现了发热和四肢短暂性抽搐，门诊张医生考虑患儿病情较重，立即收新生儿病区治疗，于是出现了上面的一幕 

　　宝宝入院后，当班医生立即将情况向谭淑文主任汇报  谭主任详细了解了宝宝的病史，仔细给宝宝做了检查，特别是认真观察了宝宝全身的皮疹后，根据患儿的症状，初步考虑为“色素失禁症”，并迅速制定了规范的检查及治疗方案 

　　患儿入院后在新生儿区为患儿提供单独的环境，予保护性隔离，物品专人专用，所有用物经过高温消毒后使用，再配合了中医中药的外用及抗感染等治疗，经过一系列精心的护理和治疗，20多天后，患儿无新的水疱出现，无再发感染的现象，同时该宝宝的基因检测也出结果了：基因IKBKG基因区域外显子4-10缺失，符合色素失禁症诊断  宝宝终于可以出院回家了!

　　本期育儿学堂，和大家学习一个罕见病--色素失禁症 

　　一咽谑、什么叫色素失禁症

　　色素失禁症，也叫色素失调症，又名Bloch-Sulzberger综合征，是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，发病率约1:50000，95%以上的病例为女性，若为男性病例，一般因病情严重而胎死宫内，有特征性皮肤改变，可伴眼咽谑、骨骼和中枢神经系统畸形和异常 

　　二咽谑、色素失禁症的临床表现

　　色素失禁症的孩子主要是出生不久即出现特征性皮疹，皮肤损害临床分四期：

　　第I期: 红斑和大疱，出生时即有或出生后2周内显著，常波及四肢和躯干，不累及面部;

　　第2期: 角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害，是继水疱后在相同的部位出现的皮疹  疣状损害类似线状表皮痣，这些损害通常在1周岁消失，少数持续数年  有广泛播散咽谑、不规则分布或漩涡状的色素沉着 

　　第3期: 为奇特的网状色素沉着，以躯干部损害最显著  典型者乳头处色素沉着过度，腹股沟和腋部色素沉着最有特征性 

　　第4期：萎缩期  其他的皮肤改变包括假性秃发咽谑、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩咽谑、甲萎缩咽谑、甲营养不良咽谑、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗  70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿咽谑、中枢神经系统咽谑、眼睛和骨骼 

　　三咽谑、治疗和护理

　　1咽谑、本病在西医无特殊治疗，皮损通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适  在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏 

　　2咽谑、皮肤护理注意事项：充分暴露全身  铺灭菌后的床单，保持床单位整洁干燥，减少感染几率  严格执行无菌操作  静脉穿刺时避开皮损部位尽量减小胶布固定范围  勤修剪指甲，避免抓破水疱，如较大的水疱，可无菌操作下用1ml注射器缓慢抽吸出疱内液体，使疱皮保持完整  对已出现疱疹破溃咽谑、皮肤破损处，及时清洁创面，预防感染 

　　3咽谑、该病虽然是罕见病，但是在我院儿科已经不是第一例，我们在日常的工作中总结出一套中西医结合的有效的皮肤护理方案，如下：

　　皮肤护理顺序：中药熏洗治疗(消炎止痒散) → 碘伏涂擦咽谑、0咽谑、9%生理盐水冲洗(加温) → 药物涂擦治疗(百多邦软膏或喷雾咽谑、人表皮生长因子凝胶交替使用) → 中药涂擦治疗(黄油膏)

　　4咽谑、生活用品：准备清洁咽谑、消毒后的暖箱，专用的听诊器咽谑、体温计咽谑、快速手消液，经高压蒸汽灭菌后的床单和包被，使用过的奶瓶咽谑、奶嘴，更换的床单咽谑、包被统一送往供应室高温消毒备用  接触患儿前严格七步洗手法洗手 

　　5咽谑、口腔护理：因患儿长期应用抗生素，易引发鹅口疮，每次奶后用生理盐水轻轻擦拭口腔  预防鹅口疮发生 

　　6咽谑、按需喂养，可少量多餐，喂奶后采取轻扣背部，排出胃内空气，适量抬高床头，保持右侧卧位 

　　总之，色素失禁症是IKBKG基因突变导致的性连锁遗传性疾病  为了给下一胎提供精确遗传咨询和产前诊断，避免二胎再出现类似疾病，需要抽取父母及患儿血样，EDTA抗凝管采集(紫色)，每人2管  同时，如果条件允许，最好可以切取一块患处皮肤(黄豆大小，对皮肤影响极小)同时进行检测，提高准确性